UNAM ya aplica estudios de genética molecular para detectar enfermedades mitocondriales

UNAM ya aplica estudios de genética molecular para detectar enfermedades mitocondriales
diciembre 29 21:37 2015 Print This Article

El diagnóstico requiere de un estudio genético molecular de una muestra del paciente –sangre o biopsia muscular-

Rocío Méndez Robles, 29 Dic 2015.

Las enfermedades mitocondriales se generan por alteraciones en un fenotipo que derivan en el deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, epilepsia, accidentes cerebrovasculares, oftalmoplejía, sordera, ceguera, disfunciones hepáticas y pancreáticas, así como cardiomiopatía, entre otras.

Recién reportadas, prevalecen en uno de cada cinco mil nacimientos; aunque estos padecimientos también se manifiestan en adultos. Son resultado de mutaciones en el ADNmt (ácido desoxirribonucleico mitocondrial) y se transmiten por línea materna, lo que significa que podrían verse implicadas varias generaciones en una familia, explicó Francisco Montiel Sosa, académico de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Cuautitlán de la UNAM.

Por tratarse de afecciones de origen genético, a la fecha no existe cura para ellas; el tratamiento oportuno requiere de un diagnóstico correcto pero este proceso implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos, tarea que ya se realiza en el Laboratorio DNA Mitocondrial con Aplicaciones Multidisciplinarias, en colaboración con el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, de la Universidad de Zaragoza, España.

El diagnóstico requiere de un estudio genético molecular de una muestra del paciente –sangre o biopsia muscular–, de la que se aísla el ADN para buscar mutaciones en el ADNmt, vinculadas con alguna de las 10 patologías reconocidas y descritas como enfermedades mitocondriales.

En México son poco conocidos estos padecimientos ocasionados por defectos en el genoma mitocondrial, herencia exclusiva de la madre.

Incluso, en ocasiones, a los neurólogos pediatras les cuesta trabajo establecer un diagnóstico preciso y si hay sospecha de su existencia recurren al grupo de investigación de la FES Cuautitlán.

Algunos de estos padecimientos pueden ser letales para los pequeños, que fallecen a los pocos meses de vida, aunque hay patologías que no son muy severas y el paciente puede vivir un poco más.

Uno de los más frecuentes en mexicanos es la encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y cuadros de accidentes cerebrovasculares (MELAS), en el que el niño a determinada edad empieza a manifestar trastornos motores y neurológicos.

De 2004 a la fecha el grupo de investigación ha realizado unos 100 estudios para diversas patologías, de los cuales 15 han sido confirmados para MELAS, cinco para otros trastornos mitocondriales y el resto resultaron negativos.

La información que el laboratorio universitario proporciona a los médicos permite brindar un tratamiento que ayude al paciente a alcanzar, en la medida de lo posible, una mejor calidad de vida.

Por tratarse de males poco comunes a veces son poco considerados en el país y en Latinoamérica, no así en Europa, donde funciona el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), encargado de su estudio; además, la Unión Europea otorga recursos a los diferentes centros que realizan investigación en la materia.

El procedimiento que se aplica en el laboratorio de la entidad universitaria, con apoyo de sus pares españoles, “no es nada del otro mundo”. Son técnicas moleculares que ahora podrían llevarse a cabo en otros espacios, pero por tratarse de casos poco frecuentes y de escasa importancia para ser publicados, se pasan por alto. “Esto es delicado, pues existe un elevado número de personas sin diagnosticar”, enfatizó el universitario.

Los investigadores han colaborado en el diagnóstico de pacientes de los centros médicos nacionales Siglo XXI y La Raza, del Instituto Mexicano del Seguro Social; Hospital General de México, así como de entidades hospitalarias de Aguascalientes y Veracruz.

Estos análisis, por otra parte han permitido a Francisco Montiel incursionar en la investigación de cáncer de próstata en mexicanos a través de microarreglos de ADN, pues también se han descrito mutaciones en el ADNmt. Se pretende determinar si algunas podrían servir como indicadores para un diagnóstico temprano de esa patología.

Además, por tratarse de una unidad multidisciplinaria, estudiantes del posgrado de Ciencias de la Salud y Producción Animal de Cuautitlán trabajan en el área de ADNmt y con genes nucleares para determinar marcadores en ganado bovino asociados a la calidad de la carne y la variabilidad de razas ovinas y su relación con la producción de leche, lana o carne.

Artículos relacionados

Sobre el autor del artículo

Redacción Digital
Redacción Digital

Webmaster y CEO GUIAESCOLAR NETWORK

Leer más

Sin comentarios

You can be the one to start a conversation.

Añadir nuevo

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Also other data will not be shared with third person.
All fields are required.